小儿普通易变型免疫缺陷的症状与治疗

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别名：小儿常见变异型免疫缺陷病，小儿成人型低丙种球蛋白血症，小儿迟发性低丙种球蛋白血症，小儿获得性低丙种球蛋白血症，小儿普通变异性免疫缺陷病，小儿普通可变型免疫缺陷病) (二)发病机制(
呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染cvid患者。约10%的患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染严重程度不及xla，常呈慢性发病。病程持续日久，可造成病变组织的器质性损害。部分病例可形成非干酪性肉芽肿，受累部位为肺、肝、脾和皮肤。
2.消化道症状 包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素b12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。
3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大，此可与xla相鉴别 腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和肿瘤 cvid易并发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的几率也较高，发生率为8.5%～10%。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。
根据临床特点，实验室检查和x线内镜检查可确诊。
1.cvid可能的分子遗传学机制 虽然大多数cvid患儿为散发病例，但也有部分病例有家族史，特别是与选择性iga缺陷患者发生于同一家庭。推测cvid和选择性iga缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致，只是目前尚不能明确而已。
(1)第6对染色体：mhcⅲ补体基因c4a基因缺乏，并常有特殊的hla或tnf-α基因多态性;mhcⅱ的dq位点多态性与该病有关，可能是其候选基因组。
(2)第9对染色体：pax5基因编码b细胞-特异性活化蛋白(bsap)，影响免疫球蛋白的类别转换;该基因失活可致小鼠免疫球蛋白缺陷，尚无资料表明也引起人类疾病。
(3)第18对染色体缺失可发生cvid。
2.b细胞缺陷。
3.t细胞缺陷 许多cvid的发病与t细胞功能缺陷密切相关，包括t细胞对b细胞的辅助不足或对b细胞的直接抑制。25%～30%的病例cd8+t细胞增多或cd4+t细胞减少，cd4/cd8 t细胞比值下降。超过1/3的患者血清il-4、il-6、neopterin和可溶性cd8分子升高，il-10水平可能下降。大约40%的患者t细胞表达cd40配体(cd40l，gp39)明显下调，可能与其发病机制有关。
(一)发病原因
1.发病机制 引起低ig血症的机制尚不完全清楚，多数学者认为该病为一组病因不同的临床综合征，有以下几种可能：
(1)th功能缺陷：多数cvid患者外周血b细胞数量和功能均无异常，但th数量和功能低下，不能向b细胞提供辅助信息，以致b细胞终期分化受阻。这些患者的th分泌的il-2、il-4、il-6、il-10、ifn-γ、b细胞生长因子(bcgf)和b细胞分化因子(bcdf)均明显不足。个别患者cd40l表达障碍。
(2)b细胞功能缺陷：b细胞数量下降、增殖反应低下，不能分化为产生ig的浆细胞饮食健康注意事项。少数病例可有浆细胞，但也缺乏合成分泌ig的能力。t细胞数量和功能正常健康问题。b细胞存在的内在缺陷使其完全不能分泌免疫球蛋白或仅能分泌igm，不能向igg转换。导致b细胞功能障碍的确切机制尚不清楚。
(3)ts功能亢进：少数患者的ts功能亢进，抑制b细胞分化过程。
(4)抗b细胞自身抗体：极少数患者血清存在抗自身b细胞的抗体，可能是抑制b细胞分化功能的原因。
该病的遗传基础尚不清楚，大多数为散发病例，但家族成员中常有iga和(或)igg亚类缺陷病以及自身免疫性疾病患者。cvid患者常具有hla-dr3、hla-b8和complotype scoi抗原，而家族成员则常具有hla-dr1、hla-bω65、complotype sc2，hla-dr7、hla-bω67、complotype sc61以及hla-dr7、hla-b44和complotype fc31半合子。
cvid患者的ig的糖成分不能结合到ig分子上。有的患者是t淋巴细胞抑制了ig的合成。血清ig缺陷的程度不如x-连锁低丙种球蛋白血症显著。血循环中b淋巴细胞数量正常或减低。周围淋巴组织可有滤泡结构破坏，网状细胞和皮质滤泡增生。
2.病理改变 cvid的病理改变可分为两种类型：
(1)淋巴组织增生型：多见于以t细胞缺陷为主者。
(2)淋巴组织发育不良：多见于以b细胞缺陷为主者小儿普通易变型免疫缺陷的症状，治疗，预防，
在接受抗原刺激后，该两型均缺乏浆细胞增生健康问题。有人认为这两种类型也可能是同一疾病的不同阶段表现。消化道受累者的小肠绒毛萎缩和扁平。
小儿普通易变型免疫缺陷有哪些表现及如何诊断？
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